9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

    近年来，我市已先后开展了免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿疾病筛查及听力障碍和先天性心脏病筛查，新生儿通过早期筛查得到了早期诊断和治疗。5年来，我市新生儿疾病筛查率均达99%以上。

    “不食人间烟火”的孩子

    圆了大学梦

    “医生，医生，我的孙子考上大学啦！”

    日前，市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心传来喜讯——小宝（患者化名）被一所大专学校录取了！这是我市有记录以来首例考上大学的苯丙酮尿症患儿。

    故事缘起18年前一个呱呱坠地的男婴。一个足底采血的小小操作，一次新生儿疾病筛查，这个刚满月的小男孩被检查出苯丙氨酸增高，确诊为苯丙酮尿症患儿。这是一种终生需要控制饮食的遗传代谢性疾病。

    从确诊那一刻起，孩子喝母乳要控制，吃奶粉要控制，所有的鱼类、肉类、蛋类、虾类要控制，正常米、面，豆类、坚果等食物一辈子都不能入口。他只能喝特制的奶粉，吃特制大米、面粉、点心等。如果出生后不加以治疗、控制，3—4个月后会逐渐出现典型症状——头发会由黑变黄，皮肤特别白，全身和尿液会散发出特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，智力会一天一天地下降，最终会变得不会数数、不会认字，语言动作发育迟缓，不能上学，就连生活也不能自理。除了影响智能发育外，还可出现忧郁、多动、自卑、孤僻自闭等性格行为异常。

    喜获麟儿，一家人来不及庆祝，被这个晴天霹雳似的疾病炸进冰窟中，他们不相信这尚在襁褓中的孩子会患上这种万分之一发病率的罕见病。

    孩子得病已是事实，不能耽误孩子的一生。随后，家人抱着孩子来到了市新生儿疾病筛查中心，与孩子一起开启了漫长的治疗之路。

    就这样，18年来，小宝的家人每隔一段时间就会带着孩子来市新生儿疾病筛查中心新筛门诊复查。“苯丙酮尿症，属于氨基酸代谢异常中的苯丙氨酸羟化酶缺乏症，患者表现智力低下，惊厥发作和色素减少等。目前，早发现早治疗是防治这种病的关键。”医生阎玉敏、卜凡慧、邢莉梅和刘静等先后担任孩子的主治医师，为小宝等患儿倾注持续的关爱——制定低苯丙氨酸饮食治疗食谱，指导家长根据食谱喂养孩子，定期复查苯丙氨酸血值，持续监测孩子体格和智力发育情况。

    18年的关爱如涓涓细流，小宝在家人和医生的呵护下，体格和智力发育指标均在正常范围内。今年，他顺利高中毕业，通过高考被辽宁工程职业学院录取。

    “刚生宝宝的家长，一定要给孩子做新生儿疾病筛查，早确诊，早治疗。早治疗和出现典型症状后才治疗，宝宝的后期生长发育会截然不同。”新筛门诊主任刘静说，新生儿疾病筛查是孩子健康成长的第一道防线。

    新生儿疾病筛查中心

    健康起步第一站

    新生儿疾病筛查，是指在新生儿群体中，通过采集“足跟血”，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上未出现临床表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时做出早期诊断，再结合有效治疗，避免患儿重要脏器受到不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。

    遗传代谢病种类繁多，常见的有500—600种，新生儿遗传代谢病患病率在0.5%以上。这意味着每1000个宝宝中，至少有5个宝宝患有遗传代谢病。我市新生儿遗传代谢病筛查工作，主要在新生儿宝宝出生72个小时，哺乳6次后，由全市各助产机构在充分告知、知情同意的原则下，采集新生儿足跟血样本，第一时间运送至我市唯一的筛查机构——市新生儿疾病筛查中心进行筛查，中心在收到样本后，会在五个工作日内出具筛查结果并及时通知新生儿家属，对于可疑阳性新生儿及时进行复查及诊断治疗。

    正因如此，从事新筛工作的医务人员就像“福尔摩斯”“侦察兵”一样，从大量的样本中逐一摸排，抽丝剥茧般寻找异常样本中的异常指标。“我们的工作必须精益求精，因为我们要对每一个新生儿、每一个家庭负责。”刘静说。

    我市自2018年开展出生缺陷救助以来，共上报36人次，17个病种，这些疾病严重地影响了患儿的智力和体能的发展，造成患儿的生活质量极度下降，给家庭造成很大的经济负担，早期及时确诊和治疗可以尽可能的挽救这些患儿的智力和体能，为家庭和社会减轻负担。自2020年实施“新生儿免费疾病筛查”工作被列入省市政府民生实事，在全市助产机构出生的所有新生儿，均可以享受到包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等三种疾病免费筛查及新生儿听力障碍免费筛查。2022年，我市又将“免费先天性心脏病筛查”纳入筛查项目。

    2016年至2023年，市妇幼保健计划生育服务中心逐级向中国出生缺陷干预救助基金会申请，救助36人次，收到救助金共计31.92万元，减轻了患儿家庭的治疗费用负担。这次又为考上大学的小宝向中国出生缺陷干预救助基金会申请了苯丙酮尿症“逆风飞翔”助学奖励金。

    “三级预防”出生缺陷

    “出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有遗传因素、环境因素。随着环境的变化，传染性疾病逐年下降，由遗传因素和其他因素共同作用的出生缺陷反而呈上升趋势。”市妇幼保健计划生育服务中心专家分析认为，新生儿出生缺陷性疾病要早预防、早发现、早治疗。目前，我市重点通过对全市育龄夫妇提供免费婚孕前优生健康检查、农村妇女免费增补叶酸、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查三级预防措施，可减少出生缺陷儿数量，防治儿童智力低下，提高出生人口素质。

    我市妇女妊娠后，可到就近的社区卫生服务中心、乡镇卫生院，享受免费服务，如：孕13周前建立《母子健康手册》，5次免费产检（包括健康评估、产科检查、血尿常规、血型血糖、肝功肾功、艾梅乙筛查、心电图），产后访视和产后42天检查。

    孕产妇还可以免费享受预防母婴传播性疾病服务。孕妇在第一次产检时，可以到相关机构免费接受艾滋病、梅毒和乙肝病毒检测。如果发现异常，孕产妇和新生儿还可以接受免费干预和关爱服务，以避免宝宝感染母婴传播性疾病。